“幾個月前，一個病友選擇殘忍的方式自殺，讓他孩子（把他）推到樓上，他直接從樓頂跳下去了，當場死亡。”10月21日，2023年中國罕見病大會現場，隔著一塊LED屏幕，漸凍癥（也就是肌萎縮側索硬化癥——記者注）患者蔡磊講述了得病后的絕望。

　　大會主辦方本想邀請蔡磊到現場，但由于病情惡化，他只能通過視頻參會。現在的蔡磊，說話、呼吸、吞咽已經非常困難。視頻中，他說話時仿佛嘴里含著東西，無法準確發音，參會者只能通過字幕理解他的意思。

　　一年前，蔡磊在媒體見面會上宣布，將把自己的大腦和脊髓組織無償捐獻給醫學研究使用。中國青年報“溫暖一平方”當時對此事進行了報道，那時的蔡磊還可以走路，能口齒清晰地表達想法。一年的時光殘忍地奪走了這些能力。

　　“目前并沒有藥物可以治療漸凍癥，甚至延緩進展都做不到。”得病5年多來，蔡磊一直致力于推動漸凍癥相關研究。他說：“漸凍癥在中國每年新發的病人有兩萬多名，按照生存期來說，近10萬名漸凍癥患者在絕望中等待著死亡。”

　　漸凍癥只是眾多罕見病中的一種。中國有多少罕見病患者？在本屆大會上，來自政府、醫院、高校等多個領域的專家反復提到一個數字：2000萬。

　　2010年，國家衛生健康委第二屆罕見病診療與保障專家委員會顧問、中國工程院院士張學參加了一次關于中國罕見病定義的小范圍專家會。會上，專家們提出把發病率為50萬分之一的病定義為中國的罕見病。14億人口除以50萬，再乘7000種罕見病（國際共識的罕見病數量），得出2000萬的患者數量。

　　然而2000萬依然是個保守的估計。張學舉例說，歐盟以發病率為萬分之五的疾病作為罕見病的界定標準，發病率為萬分之一的疾病為“超級罕見病”。美國以患病率為萬分之一作為罕見病的界定標準。顯然，美國和歐盟罕見病患者的“標準線”遠遠沒有50萬分之一這么嚴格。

　　在還沒全面摸清楚罕見病群體之前，我國用罕見病目錄的形式先確定了部分罕見病。今年9月，我國第二批罕見病目錄發布。至此，已確認了207種罕見病，這讓相關政策的制定也終于有據可依。

　　“作為一個罕見病患者，最想要的還是有藥可治。”參加2023中國罕見病大會的另外一位漸凍癥患者，“人民英雄”國家榮譽稱號獲得者、湖北省衛生健康委副主任張定宇說。當天，走路已經顫顫巍巍的張定宇是被攙扶著走上臺的。

　　一年前，北京協和醫院神經病學系主任崔麗英曾為蔡磊看過病，那時她還能聽懂蔡磊說的話。一年之后，再通過屏幕見到蔡磊時，崔麗英已經基本聽不懂蔡磊說的話了。

　　崔麗英表示，由于每種罕見病的患者很少，所以這些罕見病患者就像在孤島上一樣，但是在孤島上的并不只有患者，還有給他們看病的醫生，因為無藥可用，醫生同樣無助。

　　本屆大會由中國罕見病聯盟、中國紅十字基金會、全國罕見病診療協作網辦公室等共同主辦。崔麗英表示，感謝有這樣的平臺，把國家衛生健康委、國家藥品監督管理局、工業和信息化部、國家醫療保障局等政府部門的相關負責人組織起來，讓不同的聲音可以被聽到。她說：“政府就像一個有救生圈的大船一樣，正在把孤島上的醫生和患者拉上岸。”

　　一個藥品要想成功研發，需進行科學嚴謹的臨床試驗。由于我國人口基數大，罕見病群體規模也大，但是具體到單病種的患者人數較少，加上罕見病患者中大約一半以上是兒童，這讓可供開展臨床試驗的患者人數不足。

　　針對罕見病患者面臨的用藥困境，國家醫保局通過“國家醫保藥品談判”等方式，已經累計將60多種罕見病用藥納入醫保目錄。參與醫保目錄調整工作的北京大學全球健康發展研究院院長劉國恩說：“罕見病診療的技術可及性和支付可及性更為有限，市場規模小。各國公共醫保的定價與支付標準幾乎都在不斷放寬，并未使用藥物經濟學的‘成本—受益’標尺進行一刀切，中國也是如此。這是現代文明對弱勢人群提高支持力度的進步標志。”

　　劉國恩進一步解釋說，從長期來看，提高罕見病患者藥品供給的根本途徑，是完善藥品研發、評審、生產綠色通道、稅收減免、投融資優惠等上市前端的支持，而絕非僅僅依靠醫保部門。

　　國家藥品監督管理局藥品審評中心副主任楊志敏在本屆大會上介紹了“以患者為中心的罕見病藥物研發”理念，即將患者從研發的被動受試者變成主動參與者，研發過程中更多地使用工具和模型，減少對患者數量的依賴。在最終決策時，更多傾聽患者的聲音，以共同評估收益和風險。在該理念的支持下，已經試點實施了“CARE計劃”。

　　參加本屆大會的一位藥企相關負責人表示，過去幾十年，罕見病藥品的研發，中國基本上是跟隨者，很多藥品在其他發達國家上市很多年之后才能拿到中國，現在這個局面完全不一樣了，目前中國已經進入到全球同步研發階段。

　　蔡磊是京東集團原副總裁，他已經用自己上千萬元的資產撬動了數十億元的資金投入漸凍癥的藥物研發，實現了快速的臨床患者招募和藥效評價。他想要為其他漸凍癥患者帶來更多希望。

　　“罕見病的研究是科學界的珠穆朗瑪，也是臨床醫學的珠穆朗瑪。然而，罕見病最好的藥就是患者自己。”國家衛健委藥物政策與基本藥物制度司司長張鋒說，“醫學、藥學盡可能提供的延緩也好、治療也好，最終是想讓患者獲得尊重，讓他們的生命精彩綻放，留下人生最美好的一部分。這比什么藥都管用。”

　　中青報·中青網記者 劉昶榮 來源：中國青年報