中新網(wǎng)上海1月22日電 (記者 陳靜)記者22日獲悉，中國醫(yī)學(xué)專家率先研究發(fā)現(xiàn)，通過創(chuàng)新性的綜合性無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)(cfDNA綜合篩查)，可以檢測孕婦血漿中的游離DNA，從而全面篩查胎兒不同類型的遺傳變異，實現(xiàn)更加精準(zhǔn)的產(chǎn)前和圍產(chǎn)期管理。

　　復(fù)旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院專家黃荷鳳、張靜瀾研究員、徐晨明研究員聯(lián)合浙江大學(xué)張丹教授、國家衛(wèi)健委出生缺陷研究與預(yù)防重點實驗室/湖南省兒童醫(yī)院王華教授共同獲得的研究成果，22日在知名國際醫(yī)學(xué)期刊——《自然醫(yī)學(xué)》上發(fā)表。作為中國科學(xué)院院士，黃荷鳳表示，該項研究成果填補(bǔ)了產(chǎn)前篩查技術(shù)中單基因病篩查的空白。

　　據(jù)悉，產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的一道重要防線。傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查依賴于超聲成像、母體血清學(xué)標(biāo)志物，但存在檢出率低，假陽性高等局限性。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)目前已成為一線產(chǎn)前篩查技術(shù)之一，但存在壁壘：現(xiàn)有技術(shù)主要篩查染色體異常，但對單基因病卻束手無策。因此，把單基因病納入無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的范圍是NIPT的技術(shù)難點，也是進(jìn)一步發(fā)展方向。

　　研究團(tuán)隊開展了為期一年多的前瞻性、多中心觀察性研究。研究結(jié)果顯示，cfDNA綜合篩查在孕早期發(fā)現(xiàn)無癥狀胎兒(如軟骨發(fā)育不全胎兒)和影像學(xué)方法不易發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)缺陷方面具有重要意義。

　　黃荷鳳院士告訴記者，一些單基因疾病(如：Rett綜合征)在產(chǎn)前可能不表現(xiàn)任何癥狀，即便接受產(chǎn)前超聲波檢查也無法檢出；而其他一些病癥(如：軟骨發(fā)育不全)可能直到孕中期或晚期才能通過超聲波檢查發(fā)現(xiàn)。相關(guān)綜合性篩查可以在孕早期就發(fā)現(xiàn)尚未表現(xiàn)癥狀的患病胎兒，這對臨床決策至關(guān)重要，在產(chǎn)前篩查領(lǐng)域具有重要意義。

　　在采訪中，記者了解到，在具體的臨床應(yīng)用上，該研究提出了一個臨床優(yōu)先級體系“SEPH”：優(yōu)先納入表型嚴(yán)重、早期發(fā)病、發(fā)病率較高且檢測方法學(xué)性能高的疾病，以此為原則擴(kuò)展到普通孕婦群體的產(chǎn)前篩查中。這意味著，醫(yī)生一次采集孕婦外周血就可完成對所有常見變異的同步檢測，真正實現(xiàn)孕婦的全面無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。

　　據(jù)悉，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院在中國率先開展出生缺陷精準(zhǔn)阻斷、早篩、早診、早治和示范推廣工作，不僅創(chuàng)建了基于遺傳咨詢－突變基因鑒定－胚胎植入前遺傳學(xué)診斷－胎兒遺傳學(xué)診斷－新生兒篩查的規(guī)?；R床診治平臺，還實施社區(qū)人群“孕前檢查”試點、并提出孕前風(fēng)險人群分類的方案。(完)