原標(biāo)題：孩子得了癲癇 為什么要查基因？

　　“醫(yī)生，孩子有癲癇，做基因檢測(cè)顯示SLC2A1基因突變，他爸都沒(méi)得這個(gè)毛病，咋會(huì)是遺傳性癲癇呢？”成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生在接診癲癇患兒時(shí)，很多家長(zhǎng)都會(huì)問(wèn)到同樣的問(wèn)題：孩子得了癲癇，為何要建議查基因？

　　專(zhuān)家解釋?zhuān)d癇中的遺傳性是DNA突變所致，并非一定要有家族史，SLC2A1這個(gè)基因相關(guān)的癲癇目前用生酮飲食治療就可以得到很好控制，所以一定要遵醫(yī)囑治療。

　　兒童癲癇發(fā)病率不低 家長(zhǎng)一定要重視

　　癲癇在民間被稱(chēng)為“羊角風(fēng)”“羊癲瘋”，它是大腦神經(jīng)元異常、過(guò)度或同步放電引起的一種慢性疾病。市婦兒中心醫(yī)院兒童神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生藍(lán)明平說(shuō)，癲癇表現(xiàn)為反復(fù)無(wú)熱驚厥發(fā)作，如不自主四肢抽動(dòng)、意識(shí)喪失、口吐白沫、雙眼上翻、愣神、突然抖動(dòng)。兒童期癲癇的發(fā)病率為0.5-8/1000人每年，這個(gè)比例并不低，家長(zhǎng)一定要引起重視，如果娃娃有反復(fù)、刻板的異常動(dòng)作，那需要懷疑癲癇發(fā)作，建議到神經(jīng)內(nèi)科就診。

　　癲癇病因很多

　　基因檢測(cè)很重要

　　國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟將癲癇的病因分為六大類(lèi)：遺傳性、結(jié)構(gòu)性、代謝性、免疫性、感染性和病因不明，在兒童癲癇中，遺傳因素占有較大比例。

　　很多家長(zhǎng)會(huì)困惑：我們家沒(méi)人有癲癇，為什么是遺傳？藍(lán)明平說(shuō)，遺傳病并不一定都有家族史，“遺傳性癲癇”是指遺傳物質(zhì)改變（絕大多數(shù)都是DNA）導(dǎo)致的癲癇，有很多種原因會(huì)導(dǎo)致基因改變。所以，當(dāng)醫(yī)生懷疑有遺傳性病因?qū)е碌陌d癇時(shí)，會(huì)建議基因檢查，尤其是以下人群：家族中有癲癇、智力障礙及其他遺傳性疾病病人；母親既往有多次不明原因流產(chǎn)；近親結(jié)婚；癲癇起病年齡早；多種藥物治療效果不好；其他檢查（如腦核磁共振、腦CT或代謝篩查）提示可能為遺傳性病因等。

　　拿到報(bào)告后

　　醫(yī)生教你這樣做

　　藍(lán)明平說(shuō)，每個(gè)人體都存在很多的變異，但多數(shù)變異對(duì)人體沒(méi)有危害，所以基因報(bào)告提示的變異不一定就是致病的，拿到報(bào)告后一定要找專(zhuān)科醫(yī)生看診，切記不要自行判斷。

　　當(dāng)基因檢測(cè)明確SLC2A1突變之后，醫(yī)生會(huì)建議使用更有效的生酮飲食治療來(lái)幫助孩子。

　　所謂生酮飲食，是高脂肪、低碳水化合物比例飲食，蛋白質(zhì)占的功能比20%-25%，而碳水化合物占有的功能比僅僅是5%-10%，脂肪占有絕大部分比例,達(dá)70%-80%。具體如何做，醫(yī)生會(huì)針對(duì)病人情況詳細(xì)講解。

　　藍(lán)明平強(qiáng)調(diào)說(shuō)，臨床上還有很多的案例，有的基因是有相對(duì)特效的藥物來(lái)治療，有的基因是盡量不要使用某些藥物以免加重孩子病情，“所以一定要遵醫(yī)囑。”向毅（成都日?qǐng)?bào)錦觀新聞?dòng)浾?鄧曉洪）