近年來，我國出生缺陷防治工作成效明顯，與5年前相比，出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低23%，有力保障了廣大群眾健康孕育。

　　在國家衛(wèi)生健康委19日舉行的新聞發(fā)布會上，國家衛(wèi)生健康委婦幼健康司副司長沈海屏介紹，目前，全國孕前檢查率達(dá)到91.8%，孕期產(chǎn)前篩查率達(dá)到88.7%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率都已達(dá)到98%以上。

　　針對先天性、遺傳性疾病在孩子出生后的篩查、診斷、干預(yù)問題，沈海屏介紹，目前全國普遍開展的新生兒遺傳代謝病篩查，目的是盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患兒。若這些孩子及時服用特殊奶粉，能有效減少智力損害，絕大多數(shù)孩子智力可達(dá)到正常水平。此外，新生兒聽力障礙篩查可早期識別聽力有問題的兒童，通過早診斷、早干預(yù)、早康復(fù)，如安裝助聽器、植入人工耳蝸、語言訓(xùn)練等，從而有效減少“聾”和“啞”的發(fā)生。

　　沈海屏表示，下一步將持續(xù)推進(jìn)實(shí)施《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》，加快構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的更加完善的防治鏈條。同時，強(qiáng)化篩查診斷機(jī)構(gòu)建設(shè)、推進(jìn)篩診治康一體化服務(wù)，促進(jìn)先天性、遺傳性疾病的早診早治，有效減少兒童先天殘疾。（記者李恒 董瑞豐）