為滿足患者的個性化就醫需求，提升患兒在醫院的就醫體驗，今年，西藏首個血友病門診在自治區人民醫院正式開設，為血友病患兒提供綜合、精準的診療服務。目前，已有27名患兒登記在冊。那么，血友病是什么？如何避免患病？日常應該注意哪些問題？近日，記者就血友病相關的健康科普知識，采訪了自治區人民醫院兒科醫生小卓嘎。

　　據了解，血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其發病率約為五千至萬分之一，包括血友病A和血友病B，以血友病A較為常見，大約占血友病的80％。我國血友病患者總數超過10萬，該病好發于男性，女性較為罕見，目前可通過致病基因鑒定明確，從而阻斷該病的遺傳。

　　“血友病患者格外脆弱，不能摔倒、不能磕碰，必須處處留心，因為凝血功能障礙，哪怕是輕微的受傷也會血流不止，因此血友病患者被形象地稱為‘玻璃人’。”小卓嘎說，血友病患者的血液比正常人缺少一種凝血因子，或者是這種凝血因子的濃度過低，輕癥患者看起來與常人無異，但中－重型血友病的患者，會因為一點小傷而出血不止，不及時進行治療，就會殘疾甚至死亡。

　　小卓嘎介紹，血友病最主要的表現是輕度外傷、小手術（包括拔牙）、磕碰后，常常出血不止，嚴重者在沒有外傷的情況下也可能出現自發性大出血，甚至危及生命。關節出血是血友病最常見、最具特征的出血方式，也是血友病患者致殘的主要原因，其中最容易出血的是身體的負重關節，包括膝關節、踝關節、肘關節等。

　　“血友病是終生需要治療的慢性疾病，凝血因子替代治療是最有效的止血和預防出血的措施。”小卓嘎說，血友病患者發生急性出血時，應及時就近接受專業救治，并堅持RICE（冷敷、制動、抬高、加壓）原則先行自我救助，同時前往醫院補充凝血因子。預防治療是血友病的首選治療方法，早期定期持續性、個體化的規范性治療至關重要，可以有效幫助患者減少致殘，回歸社會。

　　血友病是一種基因攜帶的終生性疾病，根治困難。那么，怎樣才能避免患上血友病呢？

　　小卓嘎介紹，夫婦雙方在懷孕前可進行基因篩查和鑒定，以便明確是否攜帶血友病的致病基因。由于血友病由女性攜帶，導致下一代男性發病，因此可以在懷孕后進行產前診斷和優生學檢查。對于有家族史但非基因攜帶者的女性，可以在懷孕后按照正常程序安全分娩。

　　同時，隨著第三代體外受精技術的發展，作為基因攜帶者的女性也可以進行體外受精。通過對受精卵的體外基因檢測，確定是否有致病基因攜帶，以確保胎兒的健康。

　　另外，對于女性攜帶者，如果已經懷孕，最好在懷孕后12－14周內進行性別鑒定。如果胎兒是男性，需要進行DNA提取，以檢測血友病的嚴重程度，或在懷孕后16－18周左右抽取臍帶血以確定是否缺乏凝血因子。然后在符合倫理條件的情況下，根據實際確定是否應盡快終止妊娠，以有效降低血友病患兒的出生率。

　　今年，西藏首個血友病門診在自治區人民醫院正式開設，為廣大血友病患兒提供規范、有效、系統的治療及更全面的疾病管理、綜合健康教育。目前，自治區人民醫院登記在冊的血友病患兒共27人，均可在該醫院血友病門診就診。自治區人民醫院兒科血友病專科門診出診時間為每月第一周的周二下午；問診地點在自治區人民醫院門診第四診室。

　　■提醒

　　血友病患者居家護理常識

　　對于血友病患者的居家護理常識，小卓嘎著重介紹了以下三點。

　　1、生活護理　避免創傷，避免從事易受傷的工作和勞動，注意防護，為血友病患者提供安全的生活環境；牙刷用軟毛刷，避免牙齦出血；學會出血的急救處理方法。

　　2、心理護理　血友病患者因長期受病痛折磨，易產生消極、悲觀的情緒，家屬也會因高額的治療費用承受巨大的壓力。因此大家應對血友病家庭給予力所能及的關愛，切勿歧視、怠慢他們。在生活中，家屬應當耐心傾聽患者心聲并表示理解，幫助他們樹立戰勝疾病的信心。

　　3、運動鍛煉　避免劇烈運動。無出血的情況下可適當運動，有利于增強免疫力，減少疾病復發；有活動性出血時要限制活動，以免加重出血；對于關節出血者，應臥床限制運動，可局部冷敷，待關節出血停止、腫痛消失后再做適當運動，以免造成畸形和僵硬。